ОРВИ, аллергия, ангина и прочее — эти и многие другие самые распространенные среди населения заболевания знакомы каждому из нас. Однако существуют и такие болезни, которые встречаются достаточно редко. Специалисты называют их орфанными заболеваниями.

       Большинство орфанных заболеваний обусловлено генетическими отклонениями. Чаще всего симптомы таких редких болезней проявляются у детей в раннем возрасте. Врачи выявляют болезнь после неонатального скрининга, который проводится в рамках национальной программы «Здоровье» всем новорожденные детям в первые сутки жизни. Достаточно реже встречаются инфекционные или аутоиммунные орфанные заболевания, причинами развития которых могут быть слабый иммунитет, наследственность или плохая экологическая ситуация в регионе.

       На сегодняшний день министерством здравоохранения  разработаны 24 стандарта оказания медицинской помощи пациентам, больных редкими «орфанными» заболеваниями. Часто течение болезни является прямой угрозой для жизни пациента или приводит к инвалидности. Однако орфанные заболевания сегодня лечатся, причем терапия направлена  как на устранение симптомов, так и на ликвидацию патологического процесса, который происходит в организме. Стоит подчеркнуть, что лекарственные препараты, предназначенные для лечения редких заболеваний, являются весьма дорогостоящими и основная финансовая нагрузка на обеспечение больных детей необходимыми  лекарствами  ложится на плечи государства.

       Так, например, сегодня в краевой детской клинической больнице на учете в отделении гастроэндоневрологии состоят два ребёнка с диагнозами, которые входят в перечень редких заболеваний. Одному пациенту поставлен диагноз «болезнь Фабри». С ноября 2011 года пациент  получает препарат «Реплагал» один раз в две недели. Стоимость этого лекарства исчисляется  121, 4 тыс. рублей. Финансирование лекарственной терапии проводится министерством здравоохранения края в полном объёме, для детей лечение абсолютно бесплатное.

       Еще один пациент состоит на учете с диагнозом  «Мукополисахаридоз 1 типа». По заключению консилиума от 15 марта 2011 года пациенту рекомендовано назначение лекарственного ферментозамещающего препарата Альдуразим. После первого введения внутривенно Альдуразима реакции на препарат не отмечалось. В настоящее время пациенту  рекомендовано продолжать  лекарственную терапию еженедельно. Стоимость данного лекарства более 56  тыс. рублей. Финансирование проводится также министерством здравоохранения края в полном объеме.

Для справки:

       Редкие заболевания, т.е. орфанные, — это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и созданию препаратов требуется поддержка со стороны государства. В России редкими принято считать заболевания распространенностью не более 10 случаев на сто тысяч человек. Количество россиян с этими болезнями насчитывается чуть менее 13 тысяч человек. В утвержденном списке орфанных заболеваний 24 наименования.