Главная страница / Новости
Состоялась встреча участников международного проекта генетических исследований детей с синдром Long QT
Просмотров: 11356На базе Краевого центра охраны материнства и детства состоялась встреча участников международного проекта генетических исследований детей с синдром Long QT – тяжелого наследственного заболевания, обусловленного мутациями в генах.

Главным гостем стал Маттео Бертелли - директор Института медицинской генетики (Италия). Встреча была посвящена сотрудничеству Российско-итальянской лаборатории медицинской генетики "MAGI Russia" и института изучения генетических и редких заболеваний "MAGI
ONLUS" Италия.
.Синдром Long QT – наследственное заболевание сердца, без своевременного лечения которого у больного может внезапно возникнуть приступ жизнеугрожающей аритмии. Проект направлен на раннее выявление детей с данным заболеванием и включает в себя целый спектр молекулярно-генетических анализов, позволяющих уточнить риск тяжелых исходов заболевания и определить дальнейшую тактику лечения.

По словам научного руководителя проекта СУИQT у детей профессора КрасГМУ Емельянчик Елены: "Проект выявления детей с СУИQT направлен на профилактику внезапной смерти детей, подростков, молодых людей. В поле зрения детского кардиолога должны попасть дети из групп риска, то есть дети, у которых есть тот или иной симптом, характерный для СУИQT. Поэтому в первую очередь мне хочется обратить внимание врачей педиатров, неонатологов, и, конечно, родителей на семьи, у которых в анамнезе были случаи внезапной необъяснимой смерти молодых внешне здоровых людей - до 30-40 лет. Это первая группа риска. У нас есть опыт наблюдения семьи с таким анамнезом - когда трое внешне здоровых новорожденных мальчика погибли в первые 4-7 дней жизни; семья переехала в Красноярск и врачам удалось сохранить жизнь четвертому мальчику - сейчас малышу год, он получает лечение по поводу СУИQT практически c рождения. Вторая группа риска - это дети с редкой для их возраста частотой сокращения сердца и дети с обморочными состояниями. Им должна обязательно проводиться электрокардиография и исключение этого заболевания. Третья группа - это дети с врожденной тугоухостью.
Благодаря решению профессора Маттео Бертелли для значительной части семей, которых мы выявили и наблюдаем совестно с аритмологами КХЦ с подозрением на СУИQT, были обследованы в лаборатории MAGI. После уточнения диагноза было проведено направленное индивидуальное лечение. Заболевание не относится к редким - встречается у 1 из 2,5-5 тысяч новорожденных, поэтому данная работа продолжается, и мы надеемся что в российско-итальянской лаборатории MAGI также появится возможность обследования данных пациентов"